PKU分型
2016-10-20 10:05:21 0 举报AI智能生成
PKU，也称为苯丙酮尿症，是一种常见的常染色体隐性遗传病。该疾病主要通过新生儿筛查发现，其发病率约为1/10,000-1/15,000。PKU分型通常分为经典型和非经典型两种类型，其中经典型PKU是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致体内苯丙氨酸水平升高而引起的；而非经典型PKU则是由于其他代谢途径中某些酶的缺陷导致的。 对于经典型PKU患者，治疗的主要方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入量，以控制体内苯丙氨酸水平。此外，还可以采用补充酪氨酸、色氨酸等氨基酸的方法来帮助维持机体正常代谢功能。对于非经典型PKU患者，治疗方法则因具体病因而异。
