CAH鉴别检测
2016-10-21 11:04:55 0 举报
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CAH(先天性肾上腺皮质增生症)是一种遗传性疾病,主要通过鉴别检测进行诊断。鉴别检测包括生化检测、基因检测和影像学检查等。生化检测主要是检测血液中的激素水平,如皮质醇、醛固酮和雄激素等。基因检测则是通过PCR、测序等技术,检测患者是否存在CAH相关基因的突变。影像学检查主要是通过B超、CT、MRI等技术,观察肾上腺的形态和大小,以及是否存在肿瘤等异常。这些检测方法可以帮助医生准确诊断CAH,制定个体化的治疗方案。
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大纲/内容
CAH二级筛查(也有基因检测等)
ACTH刺激试验(ACTH刺激后测量血17-OHP浓度)
CAH(21-OHD)一级筛查
ELISA
TRFIA
早产儿、低体重儿
正常新生儿
来儿科就诊儿童
21-OHD之外的CAH疾病类型
典型CAH(21-OHD)
非典型CAH(21-OHD)
其他辅助检测
DHEA-S、雄烯二酮、睾酮测定
染色体核型分析
血ATCH&皮质醇测定
肾素活性、醛固酮测定
血电解质及血气分析
影像学检测
骨龄测定
11β-羟化酶缺乏(11β-OHD)所致CAH
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