线粒体基因组的结构特征
mtDNA分散在线粒体基质中，长约5 um,含16,569 bp（碱基对）
mtDNA不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链结构
外环含G较多，称重链(H链)，内环含C较多，称轻链(L链)。
mtDNA结构紧凑，没有内含子，缺少终止密码子。
mtDNA分为编码区和非编码区。
mtDNA的突变率较高。
线粒体基因组的遗传特点
mtDNA具有半自主性
线粒体有自己的DNA分子和蛋白质合成系统，即有独立的遗传系统，故有一定的自主性
mtDNA分子量小，基因数目少；绝大多数线粒体蛋白质由核基因编码，然后转运到线粒体中
线粒体遗传系统受控于细胞核遗传系统
遗传密码和通用密码不同
UGA不是终止信号，而是色氨酸的密码
多肽内部甲硫氨酸由AUG和AUA两个密码子，起始甲硫氨酸由AUG,AUA,AUU,AUC四个密码子编码
AGA,AGG不是精氨酸的密码子，而是终止密码子，一共有四个终止密码子（UAA,UAG,AGA,AGG）
mtDNA突变率极高
mtDNA分子上无核苷酸结合蛋白，缺少组蛋白的保护。
线粒体内无DNA损伤修复系统，mtDNA易发生突变并容易得到保存。
mtDNA“D环复制”容易造成碱基错配而导致大片段DNA缺失。
线粒体呼吸链产生的反应活性氧（ROS）和自由基会导致mtDNA出现氧化损伤或诱导突变。
同质性与异质性
同质性：一个细胞或阻滞中，所有mtDNA分子上基因都是相同的。
异质性：mtDNA 发生突变，这将影响所有的线粒体基因组，或者造成在同一细胞或组织中两种或两种以上mtDNA群体的共存。一种为野生型，其他为突变型。
阈值效应
表型依赖于细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例，当突变的mtDNA达到一定的比例时，才有受损的表型出现。（阈值高低依赖于受累细胞对能量的需求）
遗传瓶颈与复制分离
遗传瓶颈：卵母细胞成熟过程中，绝大多数线粒体会丧失，线粒体数目从十万个锐减到少于100个的过程称为遗传瓶颈。
复制分离：异质性细胞经过细胞分裂随机分配到两个子细胞中的突变型和野生型的mtDNA比例发生改变。
漂变：当异质型细胞发生分裂时,突变型mtDNA在子细胞中会发生漂变,分裂旺盛的细胞(如血细胞)往往有排斥突变mtDNA的趋势,经无数次分裂后,细胞逐渐成为只有野生型mtDNA的同质型细胞，而分裂不旺盛的细胞(如肌细胞)则会逐渐积累突变型mtDNA,漂变的结果使其表型也发生改变。
