set test

建模方法具体没说，用内部已经建模好的模型比较建模，侧链用SCWRL

Ninety Percent of Missense Mutations in theSNP-Disease Set Fit the Model With the VastMajority Affecting Protein Stability

Only 10% of disease-causing mutations arenot assigned an effect on function by the model.

过PDB数据库，确定有157有三维结构或者有序列一致性大于25%的蛋白质结构

18种有三维结构，5种序列一致性在42%-77%的氨基酸序列

在1999年收录在dbSNPs中的4360SNPs

这些cSNPs来自高血压候选基因库，whitehead cSNPs数据库主要包含一些心血管疾病，内分泌科，神经精神病学。也通过和PDB数据库比对，并且确定这些变异有结构信息，最后确定了22个蛋白，42种错义变异

The large majority of these mutations (83%) are found to affect protein stability.

构建测试集

随机选择了23个蛋白，包含262错义变异

13种有三维结构，9种序列一致性在61%-92%的氨基酸序列

用protein IDs过HGMD数据库目的获得和人相关的cSNPs，获得557蛋白序列

发生在一般人群中的cSNPs，在那个时候还不知道和什么Disease相关

An implication of the high percentageof missense mutations fitting the model is that most inherited monogenic disease caused bymissense mutations is a consequence of straightforward defects in protein stability andfunction

only 5% of mutations involved inbinding and catalysis

临床上面已经确认cSNP和Disease相关（只包括单基因遗传病）