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流程问题解决方案

2017-01-20 01:00:25   0  举报

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大纲/内容

samtools -C 50

WGS 每个位点深度统计（30*数据），样本先做10个，统计中位数和平均值，最后扩充到100个，染色体测序深度均一样本

WES每个位点深度统计（100*数据），bed区域以流程中的refgene数据为依据，查看UCSC中具体坐标，以dbNFSP中文献的splicing区定位为准,先统计20个样本,计算中位数和平均值，染色体测序深度均一

通过上述数据，做-C 50 进行评价，进一步思考每个位点深度呈现形式

Indel可信性判断

深度统计

samtools depth

通过深度，进一步思考indel的准确性

交集统计

bcftools intersect

通过VCF文件拆分，确定每个indel的终点

在进行深度统计确定indel准确性实行方案

CNV可信性判断

测试freec软件 500和5000移动框结果检出的准确性以及overlap结果

通过位点深度思考CNV可信性判断的标准以及算法

共有CNV和差异CNV筛选

基于CNV准确性判断结果，进行家系间overlap 比例选取（大于，以千人基因组数据为依据）

基于CNV准确性判断的结果，进行家系间overlap 比例选取（小于，以千人基因组数据为依据）

伴X隐性遗传，伴X遗传连锁分析

通过拆分VCF文件，进行家系脚本的修改，最新学到了外显率的问题

以indel可信性为依据进行，indel家系脚本的筛选

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