流程问题解决方案
2017-01-20 01:00:25 0 举报AI智能生成
明年自己的提升计划
作者其他创作
大纲/内容
samtools -C 50
WGS 每个位点深度统计（30*数据），样本先做10个，统计中位数和平均值，最后扩充到100个，染色体测序深度均一样本
WES每个位点深度统计（100*数据），bed区域以流程中的refgene数据为依据，查看UCSC中具体坐标，以dbNFSP中文献的splicing区定位为准,先统计20个样本,计算中位数和平均值，染色体测序深度均一
通过上述数据，做-C 50 进行评价，进一步思考每个位点深度呈现形式
Indel可信性判断
深度统计
samtools depth
通过深度，进一步思考indel的准确性
交集统计
bcftools intersect
通过VCF文件拆分，确定每个indel的终点
在进行深度统计确定indel准确性实行方案
CNV可信性判断
测试freec软件 500和5000移动框结果检出的准确性以及overlap结果
通过位点深度思考CNV可信性判断的标准以及算法
共有CNV和差异CNV筛选
基于CNV准确性判断结果，进行家系间overlap 比例选取（大于，以千人基因组数据为依据）
基于CNV准确性判断的结果，进行家系间overlap 比例选取（小于，以千人基因组数据为依据）
伴X隐性遗传，伴X遗传连锁分析
通过拆分VCF文件，进行家系脚本的修改，最新学到了外显率的问题
以indel可信性为依据进行，indel家系脚本的筛选
0 条评论
下一页
