药物基因组文献解析
2016-10-10 17:47:58 0 举报大规模并行测序筛选药物基因组学变异信息的能力评估
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大纲/内容
文章方法
文章结论
在973个外显子组中鉴定出36个药物基因组学star allele变异，CPIC的治疗建议等级为中度到强度，和CYP2D6基因中的57个CNVs。
影响因子：7.71（2015）
ClinSeq计划的973人中的5个人203位点也就是203*5=1015基因型进行覆盖度统计
统计了基因分型质量值GQ50的位点覆盖度（973外显子数据，5个全基因组和5个芯片数据）
Chip (Affymetrix公司的DMET Plus芯片，该芯片只靶向上述203个变异中的60个，但它是目前PGx基因分型中常用的)
期刊：Genetics in Medicine （2016.8.18）
Assessing the capability of massively parallel sequencing foropportunistic pharmacogenetic screening
文章目的：一个基因组或外显子组可以产生多少药物基因组学数据，以及与药物基因组学检测中常用的芯片数据相比，这些数据如何。
5名参与者同时具有三种类型的数据，研究者在他们的基因组数据中发现了1015个变异（203个变异的5倍）中的998个，在外显子组数据中发现了849个变异，在芯片分型数据中仅发现了295个。
外显子组数据比芯片数据分析效果更好的主要原因是，大部分研究人员希望检测的变异在芯片中并没有靶向到。所有芯片或panels的问题在于，它们的设计都是基于已有知识的，芯片设计好后可能又有研究发现新的药物基因组学变异对一些基因和药物非常重要，但是该芯片中却没有包含这种变异。”
大规模并行测序筛选药物基因组学变异信息的能力评估
研究单位：美国国立卫生研究院（NIH）国家人类基因组研究所（NHGRI）
从外显子组或基因组测序数据中获取药物基因组学（Pharmacogenomics，PGx）变异信息是可行的，而且与现有的PGx芯片相比，可以产生更多临床上有用的信息。
WGS
数据来源：研究人员选择了203个临床相关的PGx变异位点，包括50个来自药物基因组学知识库（PharmGKB）证据等级为1A和1B的PGx变异和154个来自临床药物基因组学实施协作组（CPIC）证据等级为 A的40对基因-药物组合中的变异和在CYP2D6上已经验证的发生拷贝数变异信息来评估外显子数据。
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