PKU疾病机理

苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内酪氨酸羟化酶的缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，进而影响神经系统的正常发育。这种病症通常在新生儿期就会显现出来，因为婴儿体内的酪氨酸羟化酶活性较低。如果不及时治疗，PKU可能会导致智力障碍、行为问题、学习困难等严重后果。目前，PKU的主要治疗方法是通过饮食控制，限制苯丙氨酸的摄入，同时补充其他必需氨基酸和营养素。