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产前筛查与产前诊断工作流程图

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产前筛查与产前诊断工作流程图

2019-07-09 10:00:51   6  举报

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产前筛查与产前诊断工作流程图

流程图

工作流程

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大纲/内容

妊娠结局随访

不同意

临界风险

早期唐筛：9-13W+6中期唐筛：15-20W+6必要时B超核定孕周

影像学异常

建议产前诊断

建议胎儿外周游离DNA产前筛查与诊断

高风险

WES、WGS等影像学随访……

早孕期建卡咨询，宣传产前筛查的意义

遗传

同意筛查

染色体微阵列芯片SNP-Array次选染色体核型分析……

阳性

告知孕妇所筛疾病可能导致的不良后果

充分告知胎儿情况，包括可能的临床表现、预后情况等

不进行终止妊娠

建议引产胎儿解剖学检查遗传学检测

遗传咨询产前超声检查

染色体核型分析QF-PCR、FISH、MLPA

同意

正常

告知筛查范围、局限性、假阳性率及筛查意义

书面告知不进行筛查可能导致的结果

低风险

影像学异常多个单项指标异常μE3较低……

VOUS

异常

其他技术验证影像学随访家族史、孕产史、夫妻双方家系情况

自愿选择终止妊娠

影像学无异常

产前筛查与产前诊断工作流程图

遗传咨询、影像学随访

告知穿刺术的风险与局限性签订知情同意书

采血签订知情同意书

不同意筛查

遗传咨询影像学随访

孕妇知情选择并签订知情同意书

定期常规产检

父母验证

开具诊断证明签订知情同意书

常规产检妊娠结局随访

阴性

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