基因数据更新

上传至系统

待操作疾病数据集

按格式处理汇总

HGMD转录本数据

Phenotypes

对比Gene_Dis

反馈更新

Dosage数据库（内部格式）

以Gene_Dis为索引对比DisName_En、DisMIMNumber、Inheritance

OMIMgenemap有Amcaregenemap有

对比

没有

待新增疾病数据集

UniProt数据库（外源）

待修改疾病数据集

处理

Dosage数据库（外源）

剔除

Entrez_Gene_ID

携带注释的疾病数据集

OMIM数据库（外源）

是

DisName_En、DisMIMNumber、Inheritance中有一个不一样

生信

有

1、Phenotypes拆分成单个疾病表型并命名为Phenotype2、从Phenotype中获取疾病名并命名为DisName_En3、从Phenotype中获取疾病OMIM号并命名为DisMIMNumber4、从Phenotype中获取疾病遗传方式并命名为Inheritance5、从Phenotype中获取表型相关度并命名为MappingKey6、Entrez Gene ID合并DisMIMNumber命名为Gene_Dis

匹配更新删除疾病及相关样本报告信息

携带注释的蛋白数据集

无需改动数据集

待注释数据集

Entrez Gene ID合并DisMIMNumber命名为Gene_Dis

疾病数据库

发起更新请求

待删减疾病数据集

OMIMgenemap没有Amcaregenemap有

转录本数据库（内部格式）

OMIMgenemap有Amcaregenemap没有

基因数据库更新

Clinvar转录本数据

医学

更新报告

基因数据库

更新

评估基因疾病相关性翻译/修改相关名称为中文添加/修改疾病相关注释

转录本数据库

转录本数据

发起更新请求并获取数据

OMIM数据库（内部格式）【OMIMgenemap】

UniProt数据库（内部格式）

IT

发布基因数据库及相关样本报告更新通知

HGNC转录本数据

OMIM数据库（内部格式）

本地疾病数据库【Amcaregenemap】

匹配相关数据

否