上传至系统
待操作疾病数据集
按格式处理汇总
HGMD转录本数据
Phenotypes
对比Gene_Dis
反馈更新
Dosage数据库（内部格式）
以Gene_Dis为索引对比DisName_En、DisMIMNumber、Inheritance
OMIMgenemap有Amcaregenemap有
对比
没有
待新增疾病数据集
UniProt数据库（外源）
待修改疾病数据集
处理
Dosage数据库（外源）
剔除
Entrez_Gene_ID
携带注释的疾病数据集
OMIM数据库（外源）
是
DisName_En、DisMIMNumber、Inheritance中有一个不一样
生信
有
1、Phenotypes拆分成单个疾病表型并命名为Phenotype2、从Phenotype中获取疾病名并命名为DisName_En3、从Phenotype中获取疾病OMIM号并命名为DisMIMNumber4、从Phenotype中获取疾病遗传方式并命名为Inheritance5、从Phenotype中获取表型相关度并命名为MappingKey6、Entrez Gene ID合并DisMIMNumber命名为Gene_Dis
匹配更新删除疾病及相关样本报告信息
携带注释的蛋白数据集
无需改动数据集
待注释数据集
Entrez Gene ID合并DisMIMNumber命名为Gene_Dis
疾病数据库
发起更新请求
待删减疾病数据集
OMIMgenemap没有Amcaregenemap有
转录本数据库（内部格式）
OMIMgenemap有Amcaregenemap没有
基因数据库更新
Clinvar转录本数据
医学
更新报告
基因数据库
更新
评估基因疾病相关性翻译/修改相关名称为中文添加/修改疾病相关注释
转录本数据库
转录本数据
发起更新请求并获取数据
OMIM数据库（内部格式）【OMIMgenemap】
UniProt数据库（内部格式）
IT
发布基因数据库及相关样本报告更新通知
HGNC转录本数据
OMIM数据库（内部格式）
本地疾病数据库【Amcaregenemap】
匹配相关数据
否
