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2021-12-28 11:06:15   0  举报

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医学遗传学——多基因病

遗传学

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大纲/内容

原发性高血压（EH）

临床特征：<font color="#d32f2f">神经功能失调</font>

发生的遗传因素

肾素-血管紧张素系统：AGT、AGTR

水盐代谢基因：<font color="#d32f2f">ADD1、</font>GNB3

儿茶酚胺-肾上腺素能系统：PNMT、ADRB3

影响糖、脂和蛋白代谢的基因：LPL、APOB

调节血管功能的基因：NOS2A、NOS3

其他：GSTM3、PTPN1、线粒体tRNA A-G

环境因素：紧张、压力、饮食、其他

神经退行性疾病

帕金森病（震颤麻痹，PD）

临床特征

发生的遗传因素

家族性帕金森病的遗传因素

与AR的家族性PD有关

与AD的家族性PD有关

线粒体遗传的PD

迟发型帕金森的遗传因素：8个易感基因

阿尔兹海默病（AD）

临床特征：进行性认知功能障碍和行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变

发生的遗传因素

家族性AD：为常染色体显性遗传

散发性AD

精神分裂症（SZ）

定义

<br>

临床特征：<font color="#b71c1c">一般无意识及智力障碍</font>

发生的遗传因素

染色体畸变

有关的易感基因

DRD基因（多巴胺基因）

5-HTR2A基因(5-羟色胺受体）

其他候选区域：KPNB3、APOE

环境因素

糖尿病(DM)

临床特征

分类

1型糖尿病

2型糖尿病

发生的遗传因素

1型DM发生的遗传因素

HLA（白细胞抗原）多态性

HLA单基因组合产生的综合效应

IDDM1-24（胰岛素因素）

2型DM发生的遗传因素

胰岛素分泌及其相关基因：ABCC8

葡萄糖代谢及其相关基因:GCK

脂肪代谢及其相关基因：PPARG

其他相关基因：PAX4

环境因素：感染、拮抗激素、其他（应激、缺乏体力活动、药物等）

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