病理遗传咨询过程

基本信息：姓名：XXX性别：男性年龄：12岁

采用Sanger测序方法

病例遗传咨询过程

患者极重度感音神经性听力损失

家族系谱图

颞骨CT显示双侧前庭水管扩大

患者的诊断

既往病史

其父母均为c. 919-2A>G杂合突变携带者

可判断

先证者同胞风险评估先证者的同胞有 50%的概率携带致病突变;家族内其他成员生育前亦应进行SIC2644 基因检测，以早期发现危险因素并采取预防及干预措施。

如何判断是否患有大前庭水管综合症

出生时听力筛查未通过

大前庭水管综合症

先证者后代风险评估：先证者后代 100%携带突变。如先证者配偶同为 SIC2614 基因相关性听力损失患者，后代听力损失风险可达 100%;如先证者配偶为SIC2614基因突变携带者、表型正常，后代听力预失风险可达 50%;如先证者配偶基因型及表型均正常，后代发生进传性听力损失的风险极低，

遗传质询

先证者父母风险评估：若先证者父母经 SIC2644 基因检测已确定为 SIC2644 基因突变携带者，该父母再生育患儿的风险为25%，可通过产前诊断或胚胎植人前诊断进行预防。

病史采集

无听力损失家族史