膀胱癌点突变marker筛选规则-2
2022-08-12 14:52:21 0 举报膀胱癌早筛突变marker筛选规则
作者其他创作
大纲/内容
GenomeAD-EAS
LRT
千人基因组
TCGA 组织96%
突变位点信息整合
ExAC
人群频率
Polyophen2
突变频率
SIFT
TCGA膀胱癌组织130例 WES
位点组合筛选(最少位点覆盖最多人群)
人群覆盖率
体细胞突变可信度过滤
司内尿路上皮癌组织50例 WES
司内尿路上皮癌组织94%
COSMIC
86基因、162位点
司内部黑名单数据库
Esp6500
MutationTaster
蛋白质功能/致病性过滤
OncoKB
司内尿路上皮癌尿液70%
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