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genopipe

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2022-12-18 18:51:17   6  举报

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genopipe

需求分析

模板推荐

作者其他创作

大纲/内容

输入层

理论上可以适配任意基于位点的下机结果

已经适配的下机实验数据

fluidigm 96*96 芯片下机的 csv 文件

qPCR 平台

自定义的格式，Alleles.csv + 每个位点的 csv 格式结果

ABI excel 下机文件

NGS

vcf 格式文件

annovar 程序输出的 tsv 格式文件

sanger

自定义的数据格式，一般用于位点验证

PHI

genotrax 数据库

定义好的格式文件

质控层

批次质控

使用空白对照样本和回归测试对照样本

样本质控

性别位点

位点检出率

杂合度

位点质控

MAF 检验

哈迪温伯格平衡检验

罕见位点验证

表型质控

表型结果分布检验

数据结构层

SNP

GenoType

Variant

Sample

Chip

算法层

依赖于知识库

部分算法依赖 PHI，如样本的性别和年龄

已经实现的算法

LookUp，表查找方法

CountRiskAllele，基于风险等位的个数

药物相关算法

HaplotypeSimulation

DrugMetabolism

DrugEffectVote

位点加权风险算法

MetabolicDisease

RiskEstimation

wGRS

Haplotype_wGRS

wGRS_Odds

PrevalenceOdds

其他个性化的算法

用于饮食推荐的 DietRecommendation

乳腺癌算法

耳聋算法

解锁全功能

接口层

注：genopipe 本身可以当成 python 包使用

依赖 genotrax2 的数据库系统

提供的服务包括

生成报告

获取指定样本指定表型的结果

获取指定产品的结果

等等..

渲染层

主样式层

定义了报告的内容结构

默认样式

子样式层

定义不同的样式替换主样式实现个性化

自定义产品

通过外部配置定义新产品

修改公司信息

定义产品要报道的表型

等等..

知识库

每个表型一个文件

定义表型所使用的位点信息

指定需要调用的算法

作为重要的一部分整合在 genopipe 内部

已经定义 500+ 表型

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