遗传
2021-03-08 20:37:14 56 举报
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遗传检测流程
作者其他创作
大纲/内容
记录妊娠结局
SMN1基因缺失携带者检测
辅助性治疗，家庭再生育进行遗传咨询，优生指导
遗传咨询要求继续妊娠，夫妻双方签字
阴性
阳性
三级防控
定期产检
填写知情同意书建立档案
排除SMA
新生儿和儿科和神经内科就诊疑似患儿
正常或致病基因携带者
MLPA方法进行致病基因诊断
告知风险建议介入性产前诊断
二级防控
终止妊娠进行细胞遗传性检查
MLPA方法检测
一级防控
遗传咨询，要求终止妊娠并签字
SMA患者
解释结果，并告知残余风险，定期产检
孕龄夫妇和高危人群
分娩
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