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遗传代谢病

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遗传代谢病

2016-11-23 19:03:14   38  举报

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遗传代谢病

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大纲/内容

小分子类

糖代谢缺陷

半乳糖血症

果糖不耐症

糖原累积病

蔗糖和异麦芽糖不耐症

乳酸及丙酮酸酸中毒

氨基酸代谢缺陷

苯丙酮尿症

酪氨酸血症

黑酸尿症

白化病

枫糖尿症

异戊酸血症

同型胱氨酸尿症

先天性高氨血症

高甘氨酸血症

脂类代谢缺陷

肾上腺脑白质营养不良

GMl神经节苷脂病

GM2神经节苷脂病

中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏

尼曼匹克病

戈雪病

金属代谢病

肝豆状核变性（Wilton病）

Menkes病

大分子类

线粒体病

母系遗传Leigh综合征

线粒体肌病

进行性眼外肌麻痹

Leer遗传性视神经病

共济失调舞蹈病

细胞外基质慢性游走性红斑

肌红蛋白尿电机神经元疾病

铁粒幼细胞贫血

MERRF-线粒体肌病

肌阵挛（癫痫）

共济失调并发色素性视网膜炎

家族性双侧纹状体坏死

骨骼肌溶解症

婴儿猝死综合征

溶酶体贮积症

戈谢病

法布里病（Fabry病）

异染性脑白质营养不良

球形细胞脑白质营养不良

GM1神经节苷脂贮积症

GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）

Sanhoff病

尼曼-匹克病

糖原贮积症II型（pompe）

岩藻糖苷贮积症

β-甘露糖苷增多症

天冬氨酰氨基葡糖尿症

NCL晚期婴儿型

Farber病

唾液酸贮积症

Wolman病

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