遗传代谢病
2016-11-23 19:03:14 37 举报AI智能生成
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遗传代谢病
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大纲/内容
小分子类
糖代谢缺陷
半乳糖血症
果糖不耐症
糖原累积病
蔗糖和异麦芽糖不耐症
乳酸及丙酮酸酸中毒
氨基酸代谢缺陷
苯丙酮尿症
酪氨酸血症
黑酸尿症
白化病
枫糖尿症
异戊酸血症
同型胱氨酸尿症
先天性高氨血症
高甘氨酸血症
脂类代谢缺陷
肾上腺脑白质营养不良
GMl神经节苷脂病
GM2神经节苷脂病
中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏
尼曼匹克病
戈雪病
金属代谢病
肝豆状核变性（Wilton病）
Menkes病
遗传代谢病
大分子类
线粒体病
母系遗传Leigh综合征
线粒体肌病
进行性眼外肌麻痹
Leer遗传性视神经病
共济失调舞蹈病
细胞外基质慢性游走性红斑
肌红蛋白尿电机神经元疾病
铁粒幼细胞贫血
MERRF-线粒体肌病
肌阵挛（癫痫）
共济失调并发色素性视网膜炎
家族性双侧纹状体坏死
骨骼肌溶解症
婴儿猝死综合征
溶酶体贮积症
戈谢病
法布里病（Fabry病）
异染性脑白质营养不良
球形细胞脑白质营养不良
GM1神经节苷脂贮积症
GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）
Sanhoff病
尼曼-匹克病
糖原贮积症II型（pompe）
岩藻糖苷贮积症
β-甘露糖苷增多症
天冬氨酰氨基葡糖尿症
NCL晚期婴儿型
Farber病
唾液酸贮积症
Wolman病
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