系谱与系谱分析法
定义：从先证者入手，追溯调查其所有家庭成员的数目、<br>亲属关系或遗传病的方法
先证者（proband）：指某个家族第一个被医生或遗传研究者发现的<br>罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员
注意各种系谱图中常用的图标
影响单基因遗传病分析的问题
基因的多效性
指一个基因可以决定或者影响多个性状
效应
初级效应：基因产物影响了不同组织和器官代谢功能
次级效应：在初级效应基础上连锁反应引起的一系列效应
遗传异质性
一个性状可以由多个不同的基因控制（与基因多效性相反）
拟表型
由于环境因素使得个体的表型恰好与某一基因所产生的表型相同或者相似（一般不遗传给后代）
遗传早现
有些遗传病在传递过程中发病年龄逐代提前和疾病症状逐代加剧的现象
限性遗传
控制性状的基因在常染色体上，只在一种性别中表达，而在另一种中完全不能体现
限性遗传病：致病基因不存在于性染色体上，但是只有一种性别的人发病
从性遗传
基因在常染色体上，但是由于环境的作用，不同性别中基因表达不同
表观遗传学
定义：在DNA没有改变的情况下，基因功能发生了可逆的、可遗传的表现，最终导致了表型的变化
基因组印记
使得两个不同亲本来源的等位基因在子代细胞中表达不同（一者表达，另一者不表达）
RNA调控
常染色体显性遗传病（AD）
完全显性遗传
定义：显性基因A的作用完全表示出来，a的作用被完全掩盖
例子：短指症
特点
男女机会均等
双亲中必有患者
连续传递
双亲无病，子女无病（除突变）
不完全显性遗传
定义：杂合子作用介于显性纯合子与隐性纯合子之间
例子：对PTC尝味能力
不规则显性遗传
定义：杂合子在不同情况下有的表现显性性状，有的表现隐性性状，<br>或虽然表现显性性状但是表现程度不同。
衡量
外显率（质的差别）：指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的比例。
使得一些显性遗传病出现隔代遗传情况
表现度（量的差别）：指具有一定基因型的个体形成的相应表型的明显程度
共显性遗传
定义：一对等位基因之间没有显性与隐性的区别，杂合子两种都表现出来
延迟显性遗传
定义：杂合子在生命早期不表达，到达一定年龄表现出来
例子：遗传性脊髓小脑共济失调
从性显性遗传
定义：杂合子显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异<br>（性别可以作为修饰因子）
例子：谢顶
两种单基因性状<br>或疾病伴随传递
1.若一个家系中存在两种单基因遗传病，位于不同对的染色体上，<br>按孟德尔自由组合定律遗传
2.一个家系存在两种单基因遗传病，控制这两种疾病基因位于同一个染色体上，<br>将按连锁与交换规律传递
