基因突变
2019-12-01 12:02:38 7 举报AI智能生成
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医学遗传学 基因突变的方式
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大纲/内容
基因突变
静态突变
点突变：单个碱基/碱基对的改变
碱基替换
类型
转换：同类
颠换：不同类
三联密码子
同义突变：密码子兼并
无义突变：变成终止密码子
终止密码突变：终止密码变成了遗传密码子
错义突变：密码子编码的氨基酸变了
非密码子区
改变调控序列
无明确的遗传效应
内含子与外显子剪接位点的突变
移码突变：碱基对的插入/缺失
一或两个碱基对的插入/缺失
整码突变/框内突变
前缺失/插入，后插入/缺失，一两个碱基对
小片段的缺失、插入与重排
微小缺失：某一小片段未被正常复制或修复
微小插入：某一小片段插入DNA中
重排：两处以上断裂后，小片段两端会颠倒重接/改变原结构顺序重新连接
动态突变
短串联重复序列随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。三核苷酸重复扩增病
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