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单基因遗传病

2022-03-27 18:48:06   14  举报

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大纲/内容

分子病

血红蛋白病

定义：珠蛋白基因突变导致珠蛋白分子结构或合成数量异常

分类

异常血红蛋白

表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常

碱基替换无义突变碱基缺失或插入融合基因

分类

镰状细胞贫血（AR 不完全显性遗传）

6位谷氨酸被缬氨酸替代

HbM病(高铁血红蛋白病AD）

Hb Bristol不稳定血红蛋白病（AD)

α地中海贫血

珠蛋白肽链合成速率降低，导致α链和非α链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血

HbBarte^s胎儿水肿综合征

<ul><li><span style="font-size: inherit;">四个基因丧失，γ四聚体，不宜释放氧气，组织缺氧水肿</span></li></ul>

HbH病

三个基因丧失，不稳定，易解聚 

标准型α地中海贫血

两个基因丧失

静止型α地中华贫血

一个基因丧失，无症状

β地中海贫血

β珠蛋白链合成缺陷

重型β地中海贫血

地中海贫血面容

中间型β地中海贫血

轻型β地中海贫血

分子结构

4条肽链的珠蛋白和4个血红素（每条肽链结合一个血红素构成一个单体，4个单体构成一个球状血红的那边分子)

珠蛋白分子

两条类α链（16pter-6p13.3）和两条类β链11p15.5）

正常二倍体细胞有4个α基因和2个β基因

不同珠蛋白时间性表达（成人HbA  97%和HbA2  2% 少数含有胎儿HbF 1%)

血浆蛋白病

血友病A

AHG抗血友病球蛋白遗传性缺乏，凝血因子Ⅷ

血友病B

PTC血浆凝血活酶成分遗传性缺乏，凝血因子Ⅸ

膜转运载体蛋白病

受体蛋白病

先天性代谢病

碱基置换导致酶蛋白分子结构或数量异常导致，多为AR,少数为XR

氨基酸代谢病

苯丙酮尿症（PKU）AR

苯丙氨酸氢化酶缺失（PAH)

经典性PKU

苯丙氨酸积累

非经典型PKU

白化病AR

酪氨酸酶缺乏

皮肤白，毛发银白或呈淡黄色，虹膜及瞳孔浅红色，羞明，视野模糊，有眼球震颤

尿黑酸尿症

糖代谢病

半乳糖血症AR

半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶基因异常

肝内聚集，肝大、肝功能受损。脑中聚集，运动障碍。肾及肠组织积累，氨基酸吸收障碍。

晶状体内半乳糖增多，激活醛糖还原酶，生成半乳糖醇改变晶状体渗透压造成白内障

糖原贮积症

脂类代谢病

核酸代谢病

概念：涉及同源染色体上一对等位基因的遗传病

显性

常染色体显性遗传

完全显性遗传

杂合子和显性纯合子完全一致

例：家族性腺瘤样息肉病

不完全显性遗传

在常染色体显性情况下，隐性基因对显性基因有抑制作用

例:软骨发育不全症，家族性高胆固醇血症等

共显性遗传

处于杂合状态的等位基因，彼此间没有显性和隐性区别，两者都得到完全的表现

例：ABO血型遗传，MN血型系统等

不规则显性遗传

杂合子显性致病基因没有表达或表达程度有差异

例：马方综合征

延迟遗传

指某些AD病，在生命的早期，杂合子携带的致病基因不表达，但到达一定年龄，致病基因才表达

例：亨利舞蹈病

从性遗传

位于常染色体上基因在不同性别的表达程度和表达方式不同

例：早秃

X连锁显性遗传

特征

人群中女患者多于男患者，但女患者病情往往较轻于男患者

男患者的母亲是患者，女患者的双亲之一是患者

男患者的女儿都发病，儿子都正常;女患者的子女均有1/2发病

系谱中可见连续遗传现象

例：抗维生素D佝偻病，遗传性肾炎

隐性

常染色体隐性遗传

特征

患者双亲往往表型正常，但都是致病基因携带者

患者同胞患病可能性为1/4，男女发病机会平等

患者子女一般不发病，系谱中看不到连续遗传现象，病例往往是散发的

近亲婚配可使子女发病风险明显增高

例：先天性聋哑，苯丙酮尿症，白化病

X连锁隐性遗传

特征

人群中男患者远多于女患者，系谱中往往只见到男患者

双亲无病，儿子可能患病，女儿不会发病；儿子患病基因来自携带者母亲

男患者的兄弟，舅父，姨表兄弟，外甥可能是患者

由于大多数XR病有致死效应，故男患者的外祖父，外孙发病少见；外祖父发病时，舅父不会发病

若女性发病，其父亲一定是患者，母亲是患者或者携带者

例：红绿色盲，血友病A，Duchenne型肌营养不良症等

Y连锁遗传

Y染色体上基因控制的性状或疾病的遗传称为Y连锁遗传

全男显性遗传或限雄性遗传

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